«متلازمة بلاو» مرض نادر.. هذه أسبابه وطرق علاجه

متلازمة بلاو.. هي حالة التهابية جينية نادرة جدًا، يمكن أن تؤثر أعراضها على مناطق مختلفة من الجسم، وغالبًا ما يكون الجلد والمفاصل والعينين.

متلازمة بلاو هي مرض وراثي، ويُعاني المصابين به من مزيج من الطفح الجلدي والتهاب المفاصل والتهاب العِنَبِيَّة، كما قد تتأثر أعضاء أخرى بالمرض فضلاً عن احتمالية التعرض لنوبات حمى متقطعة.

متلازمة بلاو عبارة عن مصطلح يُستخدم للأشكال العائلية من المرض ولكن يمكن أيضاً أن تحدث أشكال فُرادِية تُعرف بالساركويد المبكر (EOS).

معدل الإصابة بهذه المتلازمة غير معروف، وهي مرض نادر للغاية يُصيب المرضى في بداية مرحلة الطفولة (في الغالب قبل سن الخامسة) ويزداد سوءاً في حالة تركه بدون علاج، ويتم تشخيص هذا المرض بشكل أكثر تكراراً منذ اكتشاف الجين المرتبط به والذي سيُتيح إجراء تقييم أفضل لمعدل انتشاره وتاريخه الطبيعي.

هذا المرض وراثي مثل أي مرض من الأمراض الوراثية الصبغية الجسدية السائدة (مما يعني أنه غير مرتبط بنوع الجنس ويجب أن يعاني أحد الوالدين على الأقل من أعراضه)، وهذا النوع من الانتقال يعني أن إصابة الشخص بمتلازمة بلاو تستلزم وجود جين واحد فقط به طفرة جينية إما من الأم أو من الأب، وبالنسبة للساركويد المبكر (EOS) - الشكل الفُردِي من المرض - تظهر الطفرة لدى المريض نفسه ويكون الوالدان صحيحين، وإذا كان أحد المرضى حاملاً للجين فسيُعاني من المرض، وإذا كان أحد الأبوين مصاباً بمتلازمة بلاو، فهناك احتمالية نسبتها 50% أن يُعاني الطفل من هذا المرض.

يتم تشخيصه :

يُتبع النهج التالي بوجه عام لتشخيص متلازمة بلاو:

- الاشتباه السريري: من المهم وضع متلازمة بلاو في الحسبان عندما يظهر على الطفل مزيج من الأعراض (المفاصل، الجلد، العينين) من الثالوث السريري النمطي، كما يلزم النظر في إجراء بحث مفصل لتاريخ العائلة المرضي، وذلك نظراً إلى أن هذا المرض نادر للغاية ويورث بطريقة صبغية جسدية سائدة.

- ظهور أورام حبيبية: من الضروري لتشخيص متلازمة بلاو/الساركويد المبكر (EOS) ظهور أورام حبيبية في الأنسجة المصابة، وهذه الأورام الحبيبية يمكن ملاحظتها في خزعة(عينة) من إحدى آفات الجلد أو من المفصل الملتهب، يلزم استبعاد الأسباب الأخرى التي تؤدي للإصابة بالتهاب ورمي حبيبي (مثل السل أو نقص المناعة أو غيرها من الأمراض الالتهابية مثل الالتهابات الوعائية) من خلال الفحص السريري والفحوصات المناسبة مثل فحوصات الدم والتصوير بالأشعة وغيرها.

- التحليل الجيني: خلال العامين الماضيين، كان من الممكن إجراء تحليل جيني للمرضى للتأكد من وجود الطفرات التي يُعتقَد أنها المسئولة عن الإصابة بمتلازمة بلاو/الساركويد المبكر (EOS).

قد تحدث هذه الحالة الصحية في أقل من 1 من كل مليون طفل في جميع أنحاء العالم.

متلازمة بلاو لها عدة أسماء أخرى ، بما في ذلك:

- داء الساركويد المبكر

- التهاب المفاصل الحبيبي للأطفال

- الورم الحبيبي المفصلي

- الورم الحبيبي العائلي من نوع Blau

- الورم الحبيبي الجهازي للأحداث العائلي

متلازمة بلاو هي اضطراب التهابي يستهدف عادةً الجلد والمفاصل والعينين، في كثير من الأحيان ، تؤثر المتلازمة على:

- كبد

- طحال

- الغدد الليمفاوية

- الأوعية الدموية

- مخ

- رئتين

- قلب

تسبب متلازمة بلاو لدى بعض الأشخاص ما يلي:

- الحمى

- زيادة الضغط في الأوعية الدموية للقلب والرئتين

- تلف الأعصاب

- الحالة وراثية ، وعادة ما تسبب أعراضًا أو علامات قبل سن الرابعة .

أعراض :

تختلف مؤشرات متلازمة بلاو من شخص لآخر ، وتتغير مع تقدم المرض.

- الأعراض الأولى عادة هي التهاب الجلد الحبيبي ، وهو نوع من التهاب الجلد الذي يسبب طفح جلدي مستمر.

- قد يكون الطفح الجلدي متقشرًا أو يكون كتلًا صلبة تحت الجلد، قد يتطور على الذراعين والساقين والجذع.

- يختلف مظهر الأعراض وتطورها ، ولكن وجدت إحدى الدراسات أن الطفح الجلدي يميل إلى التطور في حوالي عام من العمر ، وتميل مشاكل المفاصل إلى الظهور في سن الثانية ، وأمراض العيون في سن الرابعة.

ما هي الأعراض الرئيسية؟

تعتبر الأعراض الأساسية للمرض ثالوث سريري من التهاب المفاصل والتهاب الجلد والتهاب العِنَبِيَّة.

وتشمل الأعراض الأولية طفحاً ظاهراً عادياً مع آفات دائرية صغيرة يتباين لونها من الوردي الفاتح إلى الأسمر أو احمرار شديد وهذا الطفح الجلدي يتضاءل ويتزايد على مدار السنين.

يعتبر التهاب المفاصل هو العرض الأكثر شيوعاً ويبدأ خلال العقد الأول من حياة الطفل، وعند بداية ظهوره يكون هناك تورم في المفاصل مع وجود قدرة على الحركة، ومع مرور الوقت، قد يحدث تقيد للحركة وتشوهات وتآكل في العظام.

أما التهاب العِنَبِيَّة (التهاب القزحية) فهو العرض الأكثر خطورة، وذلك نظراً إلى أنه غالباً ما يصحبه حدوث مضاعفات (المياه البيضاء)، زيادة ضغط العين ، وقد يتسبب في حالة عدم معالجته في ضعف البصر، وبالإضافة إلى ذلك، قد يُصيب الالتهاب الورمي الحبيبي مجموعة كبيرة من الأعضاء الأخرى متسبباً في ظهور أعراض أخرى، مثل انخفاض فعالية الرئة أو الكلى وارتفاع ضغط الدم أو نوبات الحمى المتكررة.

تشمل الحالات التي تحدث عادةً مع متلازمة بلاو ما يلي:

- التهاب المفاصل

- التهاب الأوتار حول المفاصل

- تراكم السوائل حول المفاصل

- التهاب الطبقة الوسطى للعين ، العنبية

- التهاب الملتحمة ، ويسمى أحيانًا بالعين الوردية

- مرض كلوي

- رواسب الكالسيوم في الكلى

- التهاب الأوعية الدموية

- الانحناء الدائم للأصابع والأصابع

- أقل شيوعًا ، تسبب متلازمة بلاو التهابًا في الأعضاء الحيوية والأوعية الدموية ، مما يقلل من وظائفها ويسبب مضاعفات خطيرة.

وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، يعاني 80-99٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة بلاو من:

- الم المفاصل

- جلد غامق غير مكتمل

- التهاب القرنية

- انخفاض حركة المفاصل

تشمل الأعراض التي يعاني منها 30-79٪ من الأشخاص ما يلي:

- الانحناء الدائم للأصابع والقدمين

- إعتام عدسة العين ، أو تغيم عدسة العين

- حساسية شديدة للضوء

تشمل الأعراض التي يعاني منها 5-29٪ من الأشخاص ما يلي:

- فتح تقرحات الجلد

- فقدان البصر

- تغير في إنتاج اللعاب أو تصريفه

- تورم الغدد الليمفاوية

- زيادة ضغط الدم

- مشاكل في التنفس

- انخفاض أو خلل في وظيفة العصب

- فم جاف

الحياة اليومية :

كيف يمكن أن يؤثر هذا المرض على الحياة اليومية للطفل المصاب وعائلته؟
قد يتعرض الطفل والعائلة لمشاكل متنوعة قبل تشخيص المرض. وبمجرد التأكد من التشخيص، سيلزم الطفل الذهاب إلى الأطباء (أخصائي روماتيزم الأطفال وطبيب عيون) بانتظام لمراقبة نشاط المرض وضبط العلاج الطبي، كما قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من مرض شديد في المفاصل الذهاب لأخصائي علاج طبيعي.

ماذا عن النظام الغذائي؟
لا يوجد نظام غذائي معين. ومع ذلك، يجب أن يتجنب الأطفال الذين يتناولون الكورتيكوستيرويدات الحلوى والأطعمة المالحة.